découverte historique de la mutation génétique

Gènes homéotiques
griffon
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découverte historique de la mutation génétique

Messagepar griffon » 11 déc. 2008, 11:17

Bateson et Sutton ont observé des mutants (drosophile...). Comment la relation entre mutant et mutation génétique a été faite la première fois, et par quel scientifique? Aujourd'hui, avec les techniques d'hybridation par les sondes fluorescentes et autres, c'est """"facile"""" (j'exagère), mais à l'époque, comment a-t-on pu observer la mutation de la séquence d'ADN ?

Jean Deutsch
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Re: découverte historique de la mutation génétique

Messagepar Jean Deutsch » 16 déc. 2008, 21:43

William Bateson a décrit des « mutants » homéotiques dans son ouvrage de 1894 « Materials for the study of variations ». En fait, il décrivait dans cet ouvrage des « variants » (« mutants spontanés ») trouvés dans la nature, chez des animaux et des plantes. Il n’était pas question de drosophile. Il décrit chez un hyménoptère un « variant » chez lequel l’antenne est partiellement transformée en patte, comme chez le mutant Antennapedia isolé par la suite chez la drosophile. Plus tard, après la « redécouverte » de Mendel en 1900 indépendamment par trois botanistes, De Vries, Correns et von Tschermak, Bateson fut un fervent mendélien et il a été le premier, avec le français Lucien Cuénot, à montrer que les « lois de Mendel » s’appliquaient aux croisements chez les animaux. Bateson travaillait sur des variétés de poulets, Cuénot sur des souris. Le concept de « mutation » est dû à De Vries dans son ouvrage « La théorie de la mutation » (1901). Il déduit de ses observations sur une plante, l’œnothère, appelée « herbe aux ânes », que les variations génétiques se font par saut brusque, ce qu’il appelle « mutation ».
Sutton est le premier à avoir suggéré une relation entre les facteurs mendéliens et les chromosomes, à partir de ses observations sur la méiose chez le criquet (1902). Ces travaux étaient connus de T. H. Morgan et de ses collaborateurs qui établirent la « Théorie chromosomique de l’hérédité » à partir de leurs travaux sur la drosophile, commencés en 1909. Un autre Sutton, homonyme du premier, a travaillé sur la drosophile dans ce groupe, en particulier sur la mutation Bar. Morgan et ses collaborateurs ont isolé des dizaines de mutants de la drosophile. Une mutation était alors définie par un changement de phénotype, d’un « caractère » de la mouche, couleur de l’œil, forme des ailes, etc.… À ce changement de phénotype était associé un changement dans la « forme » du gène : ce qu’on appelle l’allèle mutant par rapport à l’allèle « sauvage » du gène. En utilisant ces couples d’allèles, l’équipe de Morgan a dressé des cartes génétiques, basées sur les taux de recombinaison entre les gènes. Ils ont montré la correspondance entre ces cartes génétiques et les cartes cytologiques que l’on pouvait dessiner d’après les bandes observées au microscope sur les chromosomes.
Il n’était toujours pas question d’ADN, mais de « locus » sur les chromosomes, chacun de ces locus correspondait à un couple d’allèles, donc à la mutation d’un gène.
Ce n’est qu’avec les expériences d’Avery (1944) sur le pneumocoque que l’idée que « l’ADN est le support chimique des gènes » a commencé à être admise. À cette époque est née la génétique des bactéries et de leurs virus, les bactériophages ou « phages », et avec elle la génétique moléculaire. La découverte de la structure en double hélice de l’ADN (Watson et Crick, 1953), puis celle du code génétique, le dictionnaire qui permet de passer de la séquence de l’ADN à celle des protéines (dans les années 1960) ont suivi. Yanofsky, par l’étude de dizaines de mutants du gène de la tryptophane synthétase du colibacille et des enzymes mutantes correspondantes a mis en relation point par point la séquence de l’ADN (inférée par le code génétique) avec celle en acides aminés de l'enzyme (1961). Mais ce n’est qu’après la mise au point par Frederick Sanger (1975) de sa méthode permettant le séquençage de l’ADN qu’on a pu mettre en évidence directement la relation entre une mutation et un changement de la séquence d’ADN.
En résumé, la notion de mutation a plus de 100 ans, la correspondance entre mutation et ADN a moins de 30 ans.


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