Tpe sur le Rétinoblastome 1ère S

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Aude Kallas

Tpe sur le Rétinoblastome 1ère S

Messagepar Aude Kallas » 27 nov. 2012, 21:16

Bonsoir,
Je suis élève en première S et j'effectue mes tpe avec une autre élève sur le thème du Rétinoblastome, une maladie rare atteignant la vision.
Notre problématique est la suivante : Peut on vivre activement lorsque nos gênes nous empêchent de voir ?
Seulement, nous n'avons pas toutes les informations primordiales pour expliquer cette maladie. Malgrè nos recherches multiples, nous n'arrivons pas à répondre à une interrogation.
Alors voila, nous savons que cette maladie résulte de la mauvaise modification de la forme ou de la nature d'un gène appelé le gène du rétinoblastome RB. Nous savons également que ce gène est présent sur le chromosome 13 mais nous avons besoin de savoir les quelles cellules de la rétine sont touchées, si ceux sont les cônes, les batonnets, les cellules bipolaires ou les cellules ganglionnaires. Cette question nous sera obligatoirement posée lors de l'oral alors votre aide nous est importante.
Merci d'avance pour votre réponse, et bonne soirée.

ondiraitlesud
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Re: Tpe sur le Rétinoblastome 1ère S

Messagepar ondiraitlesud » 28 nov. 2012, 00:24

Aude Kallas a écrit :Notre problématique est la suivante : Peut on vivre activement lorsque nos gênes nous empêchent de voir ?

Je pense qu'il faudra discuter de votre problématique avec votre enseignant.


Aude Kallas a écrit :nous savons que cette maladie résulte de la mauvaise modification de la forme ou de la nature d'un gène appelé le gène du rétinoblastome RB.

On risque de vous demander d'expliquer cette phrase à l'oral, comment appelle t-on une "mauvaise modification de la forme ou de la nature d'un gène"? Qu'entendez vous par "modification de la nature du gène"?

Aude Kallas a écrit :Nous savons également que ce gène est présent sur le chromosome 13 mais nous avons besoin de savoir les quelles cellules de la rétine sont touchées, si ceux sont les cônes, les batonnets, les cellules bipolaires ou les cellules ganglionnaires.

Il faudrait pour cela savoir dans quelles cellules sont présents les chromosomes 13. Puis déterminer par vos recherches si les différents types cellulaires du tissu rétinien sont perturbés de la même manière par la "mauvaise modification de la forme ou de la nature d'un gène appelé le gène du rétinoblastome RB". L'institut Curie est une mine d'information concernant cette maladie.
Un autre moyen est de faire de l’étymologie, rétino-blastome : rétino on comprend à peu près, mais blastome, qu'est ce que cela signifie?

En espérant vous avoir aidé.

jjanin
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Re: Tpe sur le Rétinoblastome 1ère S

Messagepar jjanin » 28 nov. 2012, 21:25

ondiraitlesud a écrit :Il faudrait pour cela savoir dans quelles cellules sont présents les chromosomes 13.


Je pense que ondiraitlesud ne voulait pas tout à fait dire ça.
JJ

Erika Follien
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Re: Tpe sur le Rétinoblastome 1ère S

Messagepar Erika Follien » 29 nov. 2012, 09:18

Aude Kallas a écrit : gène du rétinoblastome RB. Nous savons également que ce gène est présent sur le chromosome 13

A quoi sert ce gène quand il n'est pas muté ? Dans quelles cellules s'exprime-t-il normalement ?

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Re: Tpe sur le Rétinoblastome 1ère S

Messagepar Frederic Labaune » 29 nov. 2012, 09:29

Pour blastome, je pense à ça

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(mais pour ça, il faut avoir connu la vague du hip-hop :old:)
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ondiraitlesud
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Re: Tpe sur le Rétinoblastome 1ère S

Messagepar ondiraitlesud » 29 nov. 2012, 13:14

jjanin a écrit :
ondiraitlesud a écrit :Il faudrait pour cela savoir dans quelles cellules sont présents les chromosomes 13.


Je pense que ondiraitlesud ne voulait pas tout à fait dire ça.


Si je voulais dire cela, c'est une question assez simple il est vrai, mais également une question piège de jury peau de vache :D , la réponse étant dans leur cours de 3°.
Il faut ensuite répondre aux questions de Erika Follien.

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Re: Tpe sur le Rétinoblastome 1ère S

Messagepar j.pellegrino » 29 nov. 2012, 15:12

Il me semble que le chromosome 13 est PRÉSENT dans toutes les cellules de l'individu non ? Je dis une bêtise quand je dis ça ?
JP

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Re: Tpe sur le Rétinoblastome 1ère S

Messagepar ondiraitlesud » 29 nov. 2012, 15:53

j.pellegrino a écrit :Il me semble que le chromosome 13 est PRÉSENT dans toutes les cellules de l'individu non ? Je dis une bêtise quand je dis ça ?

Oui les chromosomes 13 sont présents dans toutes les cellules de l'individu (globules rouges exceptés), mais ce n'est pas évident pour tous les élèves, raison pour laquelle je posais la question (dont la réponse est "toutes").
Mais je n'ai peut être pas bien compris le principe de l'espace "réservé" aux élèves et étudiants.

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Re: Tpe sur le Rétinoblastome 1ère S

Messagepar j.pellegrino » 29 nov. 2012, 16:39

Certains élèves ont besoin de lire ce qui est juste pour mieux comprendre... l'ironie, le second degrés ou même certaines subtilités évidentes pour nous enseignants sont parfois source de confusion pour certains de nos étudiants... surtout à l'écrit dans un forum, il manque l'intonation :mrgreen:
JP

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Re: Tpe sur le Rétinoblastome 1ère S

Messagepar ondiraitlesud » 29 nov. 2012, 17:13

Il ne me semble pas avoir fait d'ironie ni de second degré.
Je pense vraiment que la définition de "blastome" est la manière la plus directe de répondre à leur question principale.
Ma question sur la localisation du chromosome 13 a été posée car j'ai "senti", peut être à tort, que cela n'était pas forcément très clair dans leur esprit.

Aude Kallas

Re: Tpe sur le Rétinoblastome 1ère S

Messagepar Aude Kallas » 30 nov. 2012, 08:47

Merci de vos réponses. Nous savons beaucoup de choses déjà sur cette maladie, en particulier que les deux allèles d'un gène doivent être mutées pour empêcher la protéine Rb de fonctionner correctement.
Nous savons également la fonction du gène RB lorqu'il n'est pas muté. Notre dernière interrogation est de savoir le nom des cellules rétiniennes touchées par cette mutation ..

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Re: Tpe sur le Rétinoblastome 1ère S

Messagepar ondiraitlesud » 30 nov. 2012, 13:03

Aude Kallas a écrit :Merci de vos réponses. Nous savons beaucoup de choses déjà sur cette maladie, en particulier que les deux allèles d'un gène doivent être mutées pour empêcher la protéine Rb de fonctionner correctement.
Nous savons également la fonction du gène RB lorqu'il n'est pas muté. Notre dernière interrogation est de savoir le nom des cellules rétiniennes touchées par cette mutation ..


Les différents types de cellules de la rétine sont tous fabriqués (au cours du développement embryonnaire mais également dans une moindre mesure au cours de la vie de l'adulte dans le cadre de "l'entretien" ou de la réparation du tissu) à partir de cellules souches que l'on appelle "cellules souches rétiniennes".
Au risque de me répéter, si vous arrivez à définir le mot "blastome", ce que je vous conseille vue que votre sujet porte sur le rétino(-)blastome, vous pourrez aisément répondre à votre question.

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Re: Tpe sur le Rétinoblastome 1ère S

Messagepar jjanin » 30 nov. 2012, 15:03

Aude Kallas a écrit :Notre dernière interrogation est de savoir le nom des cellules rétiniennes touchées par cette mutation ..

Les rétinoblastes sont les cellules précurseurs des cônes et des bâtonnets de la rétine.
JJ

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Re: Tpe sur le Rétinoblastome 1ère S

Messagepar ondiraitlesud » 30 nov. 2012, 23:35

Quand l'élève a posé sa question, j'ai pensé naïvement que la réponse était facile.
En effet, "blastome" désigne une tumeur ayant pour origine des cellules embryonnaires.
Dans le cas de la rétine, ces cellules embryonnaires s'appellent les rétinoblastes.
Donc quand l'élève a posé la question :"mais nous avons besoin de savoir quelles sont les cellules de la rétine qui sont touchées, si ce sont les cônes, les bâtonnets, les cellules bipolaires ou les cellules ganglionnaires.", j'aurais répondu "toutes ces cellules sont potentiellement cancéreuses dans le rétinoblastome car elles dérivent toutes d'un seul et même type de cellule-souche, le rétinoblaste"

Puis j'ai été pris d'un doute, je me suis demandé : "mais peut être que ce sont seulement les cellules souches, les rétinoblastes, qui deviennent cancéreuses, ceci avant de se différencier", auquel cas la réponse à leur question devient "ni les cônes, ni les bâtonnets, ni les cellules bipolaires, ni les cellules ganglionnaires [4 des 7 grands types cellulaires de la rétine] ne sont touchées par le rétinoblastome, car seule leur cellule souche, le rétinoblaste, devient cancéreuse. On ne doit donc trouver que des cellules indifférenciées dans les tumeurs". :tt:

Un peu plus tard, JJanin a écrit :
"Les rétinoblastes sont les cellules précurseurs des cônes et des bâtonnets de la rétine."
Là je me suis mis à encore plus douter car pour moi, les rétinoblastes sont les cellules précurseurs de toutes les cellules de la rétine, et pas seulement des photorécepteurs que sont les cônes et les bâtonnets. Du coup, j'ai fait des recherches et me suis plongé dans les mécanismes de la rétinogénèse (pour les enseignants, thèse ici : ftp://ftp.univ-orleans.fr/theses/claire ... t_1928.pdf ) et du rétinoblastome. :moto:

Sur des sites sérieux, je suis rapidement tombé là dessus : rétinoblastome : Tumeur maligne de l'enfant, provenant de l'épithélium rétinien, par prolifération de cellules indifférenciées (rétinoblastes). Syn. gliome rétinien`` (Méd. Biol. t. 3 1972)
Du coup, je me dis que la deuxième réponse que j'aurais donnée est la bonne.

Mais sur d'autres sites tout aussi sérieux, je trouve la phrase "le rétinoblastome est une tumeur provenant de la prolifération de rétinoblastes de la lignée des cônes"
:shock: Là cela change encore une fois la réponse.

En effet, les lignées cellulaires ayant pour origine les rétinoblastes sont assez complexes :
Dans la thèse de Naïma CHALOUR (16 Février 2012 Paris V/Inserm) : "Au cours de la différenciation de la rétine, la genèse des Cellules Gliales de Müller est la dernière étape. Ainsi apparaissent dans l’ordre : les cellules ganglionnaires, les cellules horizontales, les photorécepteurs de type cônes, les cellules amacrines, les photorécepteurs de type bâtonnets, les cellules bipolaires et enfin les CGM (Altshuler et al., 1991). Cet ordre de différenciation est conservé au cours de l’évolution chez les vertébrés."

Je me suis donc permis de poser la question de vive voix à l'un des spécialistes français de la question, le professeur Simon SAULE, directeur de l'unité mixte UMR3347 CNRS, U1021 INSERM, "Signalisation Normale et Pathologique : de l'embryon aux thérapies innovantes des cancers", Institut Curie - Centre Universitaire Orsay, et Chef d'équipe "Signalisation Pax et Mitf, développement de l'oeil et mélanome"
http://umr3347.curie.fr/fr/equipes/sign ... mitf-devel

Il a bien voulu donné un peu de son temps et a très aimablement répondu à la question des élèves.
Il a commencé par dire que c'était une très bonne question (les élèves = :20: ) et que la communauté scientifique n'avait toujours pas la réponse. Certaines recherches sont d'ailleurs actuellement en cours et permettraient d'y répondre.
Dans la plupart des cas, ce sont les rétinoblastes de la lignée des cônes qui sont en cause, mais d'autres types cellulaires de la couche interne de la rétine sont suspectés.
La réponse est compliquée par le fait qu'il existe 2 formes de rétinoblastomes, qui diffèrent par les raisons génétiques de leur mise en place et l'âge moyen d'apparition de la maladie chez l'individu, mais aussi par les difficultés d'étude de la maladie (maladie rare avec peu de cas à étudier et modèle animal parfois mal adapté pour l'étude).

Extrait d'une allocution de Simon SAULE à l'association Rétinostop :
"L'origine cellulaire du rétinoblastome n'est pas encore clairement définie. Elle peut être multiple, ainsi que les mécanismes par lesquels Rb conduit à sa transformation.
L'utilisation de la souris comme modèle animal n'a pas permis d'apporter une réponse claire à ces questions. En effet, les rétinoblastomes obtenus chez la souris sont génétiquement et biologiquement différents des tumeurs humaines et l'inactivation biallelique de Rb n'est pas suffisante pour obtenir des tumeurs."

Je remercie donc les élèves d'avoir posé la question, cela m'a permis de m'occuper pendant ma pause en faisant des recherches passionnantes!!! :D

[Au passage, pour les collègues, j'ai trouvé au cours de mes recherches un document concernant la plasticité cérébrale (page 10 à 12) http://www.med.univ-montp1.fr/enseignem ... vision.pdf]

Aude Kallas

Re: Tpe sur le Rétinoblastome 1ère S

Messagepar Aude Kallas » 14 déc. 2012, 08:27

Merci d'avoir effectué ces recherches pour nous, et de votre implication dans notre sujet, vous nous avez été d'une aide précieuse.
A bientôt peut être ! ;)

E Meunier
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Re: Tpe sur le Rétinoblastome 1ère S

Messagepar E Meunier » 24 déc. 2012, 11:19

N'oubliez pas de mentionner vos sources! Et à votre place j'essaierai de contacter le professeur dont parle ondiraitlesud: contactez d'abord ondiraitlesud!


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