Influence d'une mutation sur la synthese d'une protéine.

Arks

Influence d'une mutation sur la synthese d'une protéine.

Messagepar Arks » 31 oct. 2008, 21:10

Bonjour ,
Voila un exercice ou j'aurais quelques questions :
La myopathie de Duchenne est une maladie génétique due a un seul gene. Ce gene, situe sur le chromosome X, comporte plus de 2 millions de paires de nucléotides. Il permet la synthese d'une protéine musculaire, la dystrophine.
Le fragment de brin transcrit d'ADN ci dessous correspond aux acides amines 109 a 114 de la dystrophine.
CCAAACTAAACCTTATAT
Suite a diverses mutations la sequence des nucleotides du gene peut changer. La myopathie de Duchenne est due a un de ces changements.

1) A l'aide du code genetique, indiquer quels sont les acides aminés 109 a 114 de la dystrophine.
> CCA AAC TAA ACC TTA TAT
> GGU UUG AUU UGG AAU AUA
> Gly Leu Iso Try Asp Iso
Donc ma question pour cette question est : comment peut-on rédiger cela?

2) Pour bien comprendre les effets possibles d'une mutation, déterminez les conséquences sur la séquence polypeptidique formée si :
Le gene possede un nucleotide T au lieu de C en position 12
>Il se forme UGA qui est un codon stop
cela signifie que le brin transcrit va s'areter, ce qui peut entrainer des maladies? voila ici je ne sais pas , quels seront les effets de cette mutation ?

Le gene possede un nucleotide T au lieu de A en position 15
> Il se forme AAA qui est de la lysine, et encore une fois quels seront les effets?

De meme est t'il necessaire de rédiger pour cela, c'est a dire intro/conclu ?

Merci
A+

Eric JOURDAN
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Re: Influence d'une mutation sur la synthese d'une protéine.

Messagepar Eric JOURDAN » 31 oct. 2008, 22:03

Bonjour,

Tout d'abord, il serait bien de préciser votre classe, afin de vous répondre en accord avec les programmes.

Arks a écrit :1) A l'aide du code genetique, indiquer quels sont les acides aminés 109 a 114 de la dystrophine.
> CCA AAC TAA ACC TTA TAT
> GGU UUG AUU UGG AAU AUA
> Gly Leu Iso Try Asp Iso
Donc ma question pour cette question est : comment peut-on rédiger cela?


Pourquoi pas sous la forme d'un tableau ?
Sinon, la présentation que vous avez faites ici, convient également.
;)

Arks a écrit :2) Pour bien comprendre les effets possibles d'une mutation, déterminez les conséquences sur la séquence polypeptidique formée si :
Le gene possede un nucleotide T au lieu de C en position 12
>Il se forme UGA qui est un codon stop
cela signifie que le brin transcrit va s'areter, ce qui peut entrainer des maladies? voila ici je ne sais pas , quels seront les effets de cette mutation ?


Si le brin transcrit s'arrête plus tôt, quelle va être la conséquence sur le polypeptide formé ? (nombre d'acides aminés ? forme tridimentionnelle ?)

Arks a écrit :Le gene possede un nucleotide T au lieu de A en position 15
> Il se forme AAA qui est de la lysine, et encore une fois quels seront les effets?


A votre avis se passe t-il au niveau d'une protéine lorsqu'on permute un acide aminé ?
Regardez votre cours, vous avez certainement étudié ceci.
;)

Arks a écrit :De meme est t'il necessaire de rédiger pour cela, c'est a dire intro/conclu ?


Quelles sont les consignes qui vous ont été données par votre professeur ?
EJ

Arks

Re: Influence d'une mutation sur la synthese d'une protéine.

Messagepar Arks » 01 nov. 2008, 12:06

Je suis désolé pour la classe je le saurais à l'avenir ^^ > 1ereS
Donc voila, j'ai essayé de rediger une intro/conclu a cet exercice ( le prof n'ayant rien specifie, autant le faire que ne pas le faire =) )
Une mutation est une modification anormale de l'ADN d'un gène. Une mutation ponctuelle peut être l’altération d’un nucléotide, le remplacement d’un nucléotide par un autre nucléotide, l’insertion ou la suppression d’un nucléotide.La myopathie de Duchenne est une de ces maladies génétiques due a une mutation d’un seul gene qui permet la synthese d’une protéine musculaire , la dystrophine.

Si le gène possède un nucléotide T au lieu de C en position 12, alors le codon ACC originel formant la trytophane va devenir ACT, qui aura pour conséquence d’etre transcrit en UGA qui sera un codon stop. Le polypeptide formé va contenir moins d'acides aminés ainsi sa forme tridimentionnelle sera différente et cela va entrainer des malfonctionnements au niveau du phénotype et génotype.
Si le gène possède un nucléotide T au lieu de A en position 15, alors le codon TTA originel formant l’asparagine va devenir TTT qui va etre transcrit en AAA, ce qui formera l’acide aminé Lysine. Cela aura pour cause des disfonctionnements et des maladies ( par exemple la myopathie de Duchenne mentionnée ci-dessus.)
Si le gène possède un nucléotide T au lieu de C en position 6, alors le codon AAC originel formant de la leucine deviendra UUA qui formera la Leucine aussi. Cet mutation n’a donc pas de conséquence sur la structure de la protéine.

Ces 3 types de changements sont des mutations. Elle interviennent au niveau d’un gene qui est copié par l’ARNm et donc entraine une modification de la proteine.Ces 3 mutations montrent que les memes acides amines sont codes par plusieurs codons differents. On dit que le code genetique est dégénére ou redondant. Certaines mutations n'ont aucune conséquence sur la cellule. D'autres sont la première étape d'un long processus de cancérisation.

Pouvez vous me dire si cela est correct, y a t'il quelques ameliorations a mettre ?

Merci !
A+

Marine BREZ
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Re: Influence d'une mutation sur la synthese d'une protéine.

Messagepar Marine BREZ » 01 nov. 2008, 16:51

Nous n'avons pas vocation à corriger vos devoirs maison, mais à vous aider à comprendre un énoncé, ou vous donner des conseils méthodologiques.
Il me semble, à la lecture de votre dernier message, que vous pouvez rendre votre devoir.


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