La maladie de Tay-Sachs

Pauling

La maladie de Tay-Sachs

Messagepar Pauling » 31 déc. 2017, 22:51

Bonjour,
J'ai effectué une évaluation d'SVT, pourriez me la vérifiez pour me dire si j'ai oublié quelques qui doivent en principe abordées dans l'évaluation.

PARTIE 2 : PRATIQUE DE RAISONNEMENT SCIENTIFIQUE

Exercice 1 : La maladie de Tay-Sachs

Informations :
Document 1 – Les symptômes de la maladie
Il existe différentes variantes de cette maladie neurodégénérative. La forme la plus courante se déclare vers l’âge de 2-3 ans : les neurones se détériorent et disparaissent ; l’enfant perd sa motricité, devient aveugle et sourd, incapable d’avaler sa salive. Un retard mental apparaît et va en s’aggravant. Le décès survient généralement vers l’âge de 5 ans. Cette maladie est récessive. Dans la population générale, un individu sur 250 est porteur de la mutation mais dans les populations Juives Ashkénazes, on passe à un individu sur 30.

Document 2 – Une maladie lysosomale
Au niveau cellulaire, cette maladie est due à un problème au niveau de certains organites cytoplasmiques, les lysosomes. Chez un individu sain, les lysosomes sont présents dans la plupart des cellules : ils sont impliqués dans la dégradation de molécules devenues vieilles ou abîmées. Chez les malades, on observe que les lysosomes sont remplis de lipides appelés « gangliosides GM2 ». Ces « lysosomes géants » déforment les neurones.

Document 3 – Comparaison des allèles du gène HEXA
L’hexaminidase A (HEXA) est une enzyme (protéine) lysosomale impliquée dans la dégradation des gangliosides GM2. On compare les séquences du gène HEXA chez un individu sain et chez un individu atteint de la maladie de Tay-Sachs. Ce gène est situé sur le chromosome 15, on s’intéresse à un fragment commençant au nucléotide n°1270.
Allèle individu sain (brin non transcrit) CGTATATCCTATGGCCCTGAC...
Allèle individu malade (brin non transcrit) CGTATATCTATCCTATGGCCCTGAC...

Document 4 – Le code génétique

http://svt.ac-besancon.fr/bac-l-2011-polynesie/ : Tableau du code génétique de l'allèle du gène HEXA.

Question n°1 :
Expliquer à quoi est due la dégénérescence des neurones observée chez les individus atteints de la maladie de Tay-Sachs.

la dégénérescence des neurones observée chez les individus atteints de la maladie de Tay-Sachs est due à la taille excessif des lysosomes: organites présence dans le cytoplasme, qui accentuent la déformation des neurones.

Question n°2 :
Ecrire le début de la séquence en acides aminés de la protéine HEXA correspondant à chacun des deux allèles et conclure sur l’origine de la maladie.

le début de la séquence en acides aminés de la protéine HEXA correspondant à chacun des deux allèles est :
Allèle individu sain (brin non transcrit) : Arg-Ile-Ser-Tyr-Gly-Pro-Asp.
Allèle individu malade (brin non transcrit) : Arg-Ile-Ser-Ile-Leu-Trp-Pro-Stop-

Question n°3 :
Montrer à l’aide de cet exemple que le phénotype moléculaire est à l’origine du phénotype macroscopique.

Lorsqu'un individu est atteint du Tay-Sachs celui-ci perd sa motricité devient aveugle et sourd, incapable d’avaler sa salive. Un retard mental apparaît et va en s’aggravant. Ceci est du à la croissance anormal des lysosomes qui déforment les neurones jusqu'à même les détruire. Ainsi, à cause de cela l'individu perd certaines de ces facultés tels que celles que nous avons cité au début.

Question n°4:
Calculer la probabilité qu’un enfant né de deux parents Ashkénazes soit atteint de la maladie, puis la probabilité qu’un enfant né de deux parents non Ashkénazes soit atteint de la maladie. Comparer les résultats.

Les deux parents de l'enfant sont homozygotes A/A. Chaque parent transmet un de ses allèles avec une probabilité 1/2, donc nous avons :
Père A et Mère A: A/A ; Père A et Mère A: A/A.

L’intérieur du tableau représente les génotypes possibles de l'enfant. La probabilité que l'enfant soit atteint du Tay-Sachs est donc de 1, et la probabilité qu’il soit porteur sain (c'est-à-dire hétérozygote) est de 0.

Les deux parents de l'enfant sont hétérozygotes non A/A. Chaque parent transmet un de ses allèles avec une probabilité 1/2, donc nous avons :
Père non A et Mère non A: non A/non A ; Père A et Mère non A : A/non A ; Père non A et Mère A : non A/A ; Père A et Mère A : A/A.

L’intérieur du tableau représente les génotypes possibles de l'enfant.
La probabilité que l'enfant soit atteint du Tay-Sachs est donc de 1/4, et la probabilité qu’il soit porteur sain (c'est-à-dire hétérozygote) est de 1/2.

Remarque : Pour exprimer la maladie, un enfant doit posséder les 2 allèles « malades ».

Question n°5 :
La thérapie génique offre un espoir aux parents d’enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs. Rappeler en quelques lignes le but de cette technique.

La thérapie génique consiste à prélever des cellules sur le patient, dans un autre temps, nous prélevons un gène humain fonctionnel que l'on introduit dans le génome d'un rétrovirus. Puis, nous mettons en contact le rétrovirus et les cellules prélevées sur le patient qui permet d'intégrer en même temps le gène fonctionnel. Enfin, nous réinjectons les cellules au patient.

gizmo35
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Re: La maladie de Tay-Sachs

Messagepar gizmo35 » 07 janv. 2018, 11:02

C'est une bonne chose d'avoir essayé de faire cette évaluation qui correspond à un sujet d'évaluation du CNED comme ton autre post.
Maintenant je considère que ce n'est pas le rôle du forum de te corriger pour que tu ai une bonne note.
Les correcteurs du CNED t'expliqueront tes éventuelles erreurs méthodologiques, de calculs, raisonnement, etc...


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